Colegiul Național ,,Petru Rareș"
​
​
Proiect de atestat
Genetica moleculară
​
​
Îndrumător, Elev,
Prof. Marius Ududec Cojocari Iuliana
​
​
​
Mai 2018
Introducere
Genetică moleculară este ramura biologiei și geneticii care se ocupă cu studiul structurii și fiziologiei genelor la nivel molecular. Genetica moleculară lucrează pe metodele geneticii și biologiei moleculare pentru a elucida funcția moleculară și interacțiile dintre gene.
Împreună cu determinarea modelului descendenÈ›ilor, genetica moleculară ajută la înÈ›elegerea mutaÈ›iilor genetice care cauzează diferite tipuri de boli. Astfel utilizând metodele geneticii È™i biologiei moleculare, genetica moleculară descoperă motivul pentru care caracterele se transmit È™i cum pot apărea mutaÈ›ii.
Am ales această temă deoarece doresc să dau bacalaureatul la disciplina Biologie, iar “Genetica moleculară” reprezintă un capitol important al acesteia.
Nucleotidele
Acizii nucleici sunt substanțe chimice macromoleculare alcătuite din unități mai simple numite nucleotide.
Compoziția chimică a acizilor nucleici:
-
ADN-ul = acidul dezoxiribonucleic
-
ARN-ul = acidul ribonucleic
O nucleotidă prezintă:
-
O bază azotată:
-
Purinică - Adenina (A) sau Guanina (G)
-
Pirimidinică – Citozina (C), Timina (T) sau Uracilul (U)
-
-
Un zahar (pentoză): Dezoxiriboza sau Riboza
-
Un radical fosfat care leagă nucleotidele între ele
ADN-ul
ADN este prescurtarea de la acidul dezoxiribonucleic. Acesta este format din molecule organice dintre cele mai complexe. SubstanÈ›a se găseÈ™te în fiecare celulă a fiinÈ›elor vii È™i este esenÈ›ială pentru identitatea oricărui organism, de la Euglena viridis, mica ființă unicelulară aflată la graniÈ›a dintre plante È™i animale, È™i până la Homo sapiens sapiens, omul contemporan.
Structura ADN-ului a fost decodificată la începutul anilor 1950. Americanul James D. Watson È™i britanicul Francis Crick sunt consideraÈ›i drept primii care au descifrat structura de dublă spirală a ADN-ului. Conform propriilor afirmaÈ›ii, saltul calitativ al descifrării „secretului vieÈ›ii” s-ar fi produs în ziua de 23 februarie 1953.
And-ul:
- Reprezintă materialul genetic la majoritatea organisme
- Are o structură de dublu helix. „Scara” este alcătuită din două lanÈ›uri organice elastice ce sunt conectate prin „treptele” realizate de legăturile de hidrogen.
- „Treptele” sunt de fapt doar de patru feluri, unind perechi de baze azotate, ce pot fi patru tipuri diferite de molecule organice, adenină (notată A), citozină (C), guanină (G) È™i timină (T);
- Cele patru baze (A, C, T È™i G) nu se pot combina decât într-un anumit mod, È™i anume: adenina doar cu timina (A + T sau T + A), È™i citozina doar cu guanina (G + C sau C + G); cu alte cuvinte, o bază de tip A, în orice parte a lanÈ›ului s-ar afla ea, nu se poate combina decât cu o bază de tip T, È™i invers; în mod similar, G nu se poate combina decât cu C, È™i invers;
Replicarea ADN, un proces fundamental care are loc în celulele organismelor vii, este baza eredității biologice. El realizează copierea, mai precis duplicarea, moleculelor de ADN, purtătorul informaÈ›iei genetice. Este un proces „semiconservativ”, în care molecula ADN iniÈ›ială este despicată în lung, ca un fermoar, în cele două È™iraguri complementare care o compun. Fiecare din acestea devine un model pentru sinteza unui nou È™irag complementar, integrând, după regula complementarității bazelor, nucleotidele dispersate în nucleul celulei. Rezultă două molecule ADN identice.
ARN-ul
Acidul ribonucleic (ARN) este, ca È™i ADN-ul, un polinucleotid format prin copolimerizarea ribonucleotidelor. Un ribonucleotid este format dintr-o bază azotată (adenină A, guanină G, uracil U È™i citozină C), o pentoză (D-2-dezoxiriboză) È™i un fosfat. În molecula de ARN uracilul înlocuieÈ™te timina.
Molecula de ARN este monocatenară (este alcătuită dintr-un singur lanÈ› polinucleotidic). Este un complex macromolecular similar, structural È™i funcÈ›ional, în multe privinÈ›e ADN-ului. ARN-ul rezultă din copolimerizarea ribonucleotidelor, care determină formarea unor lanÈ›uri lungi, monocatenare.
ARN-ul este sintetizat prin procesul numit transcripÈ›ie. În acest proces, ADN-ul are rol de matriță. Molecula dublu catenară de ADN este desfăcută, pe intervalul care urmează a fi transcris, de anumite complexe proteice prin ruperea punÈ›ilor de hidrogen între bazele azotate complementare. Un complex proteic cu funcÈ›ie enzimatică numit ARN polimerază copiază una din catenele de ADN pentru a produce un ARN complementar. Catena de ADN care funcÈ›ionează ca matriță pentru sinteza ARN-ului se numeÈ™te catenă sens.
Tipuri de ARN:
1. ARN viral (ARNv) – constituie materialul genetic al unor ribovirusuri cum sunt: virusul mozaicului tutunului, virusul poliomelitei, virusul gripal etc.
2. ARN nuclear mic (ARN-nm) – se gaseÈ™te în nucleul eucariotelor, având rol în funcÈ›ionarea lui.
3. ARN mesager (ARNm) – copiaza informaÈ›ia genetică a unei catene din macromolecula de ADN pe bază de complementaritate, proces numit transcripÈ›ie È™i o duce la nivelul ribozomilor unde are loc sinteza proteinelor.
4. ARN ribozomal (ARNr) – intră în alcătuirea ribozomilor È™i are rol în sinteza proteinelor
5. ARN de transport (ARNt) – transportă aminoacizii la locul sintezei proteice, în citoplasmă, pe suprafaÈ›a ribozomilor. Este monocatenar cu porÈ›iuni bicatenare.
Denaturarea și renaturarea ADN-ului
Dacă încălzim o soluÈ›ie de ADN la aproximativ 100 de grade celsius, punÈ›ile de hidrogen se rup È™i astfel ADN-ul devine monocatenar, proces numit denaturare.
Dacă răcim soluÈ›ia brusc, ARN-ul rămâne monocatenar. Dacă răcim soluÈ›ia treptat, punÈ›ile de hidrogen se refac, È™i astfel ADN-ul devine bicatenar, proces numit renaturare.
Denaturarea este folosită pentru obÈ›inerea hibrizilor moleculari într-un amestec de catene de ADN de la specii diferite sau pentru evidenÈ›ierea înrudirii dintre specii.
Sinteza proteinelor
-
Proteinele sunt alcătuite din aminoacizi
-
Există 20 de aminoacizi esențiali
-
Sinteza proteinelor are loc în 3 etape:
-
Transcripția
-
Translația
TranslaÈ›ia are loc în nucleu È™i reprezintă copierea informaÈ›iei genetice pe bază de complementaritate de către ARN-ul mesager
TranslaÈ›ia are loc în citoplasmă È™i reprezintă decodificarea informaÈ›iei genetice È™i transformarea ei într-o secvență de aminoaicizi.
Aceasta are loc în 3 etape:
-
IniÈ›ierea translaÈ›iei – se realizează de către codonul de iniÈ›iere AUG
-
Alungirea catenei polipeptidice – constă în legarea aminoacizilor între ei
-
Terminarea translaÈ›iei – are loc când unul dintre cei 3 codoni STOP ajunge în locusul A
La eucariote, genele cuprind secvențe de nucleotide:
-
Informaționale = EXONI
-
Noninformaționale = INTRONI
Etapele transcripției la eucariote sunt:
1. Sinteza unui ARN precursor care conÈ›ine atât exoni cât È™i introni;
2. Formarea ARNm matur, care presupune eliminarea intronilor și asamblarea exonilor cu ajutorul enzimei lipaza;
3. ARNm trece din nucleu în citoplasmă la nivelul ribozomilor;
Codul genetic
-
Legătura dintre secvența nnucleotidelor din ADN și secvența aminoacizilor din proteine este realizată de către codul genetic
-
Unitatea de codificare a informației genetice este codonul alcătuit dintr-o secvență de 3 nucleotide
-
Există 64 de codoni dintre care doar 61 codifică informația genetică, 3 codoni fiind STOP.
​​
Caracteristicile codului genetic:
-
Este degenerat, adică mai mulți codoni pot codifica același aminoacid.
-
Este nesuprapus È™i fără virgule, adică 2 codoni vecini nu au nucleotide comune È™i între 2 codoni vecini nu există nucleotide fără sens.
-
Este universal, adică aceiași codoni codifică la toate organismele același aminoacid.